紫质症原名血卟啉病,是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病,多有遗传因素但并非绝对。
病因起于人体血质合成路径的酵素部份或完全缺乏,导致紫质或其前驱物异常增加,堆积于组织内而致病。人体以紫质为前驱物,透过特定酶的催化作用来制造血基质,一旦酶无法正常作用,紫质等物质便越积越多,最终引发紫质症。
不过,这里所说的紫质并不是毒素或病毒,它是每一个人体内都存在,也是必须存在的物质。
只是这种东西在正常人体内,经过转化会变成人体必须的血红素,由于紫质症患者体内缺乏一种酶,导致紫质无法转化成血红素。
紫质如果通过酶正常转化,人体就不会有任何问题,可如果一直无法转化大量堆积,就会出现各种各样的病症。
首先,因为血红素生成数量不足,所有紫质症患者都有贫血病征。
其次,紫质的代谢物是一种对光很敏感的物质,部分种类的紫质症患者皮肤对阳光敏感,这类患者如暴晒过量阳光,皮肤就会起水泡、溃烂,最严重时甚至造成死亡。
最后,无论任何一种紫质症患者,都有可能会某些诱因造成急性发作,有腹痛、呕吐、腹泻、心搏过速、高血压、发烧等各种症状。
其中部分急性发作的病人,甚至可能出现神经病变,侵犯中枢神经,导致脑干麻痹,直至呼吸衰竭而身亡。
可以说,紫质症患者一旦急性发作,等于在鬼门关前走一遭!
说到底这种罕见病的成因,就是转化紫质为血红素的酶不足或完全没有,治疗的方法也是唯一的,那就是让颜清音体内的这种酶达到常规水平,不过就目前而言,必须先进行全面的检查。
比如,她的紫质症到底达到多严重的程度?
这些年来,她有没有因为紫质症,而罹患其他并发症?
这种酶在她体内,到底是数量少还是完
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